上海交通大学医学院附属仁济医院(癫痫中心)
Dravet 综合征:由 SCN1A 基因突变导致,多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性强直 - 阵挛发作,对药物反应差,易发展为难治性癫痫,预后较差,常伴有智力发育迟缓。
第一步:精准诊断(明确病因与发作类型)
(三)就医实用指南
怀孕是女性患者的重要挑战,需要全程管理。比如 26 岁的小吴备孕时,医生提前 6 个月把她的丙戊酸钠换成左乙拉西坦,因为丙戊酸钠胎儿畸形风险高,而左乙拉西坦单药治疗的胎儿畸形率约 2.5%,接近正常人群。同时小吴每天吃 4mg 叶酸,直到怀孕后 3 个月,预防胎儿神经管缺陷。怀孕后,她每月做一次脑电图,每 2 个月查一次左乙拉西坦血药浓度,因为孕期血容量增加,药物浓度容易下降,医生根据结果把剂量从 1000mg 增加到 1250mg,整个孕期她只发作过 1 次,且是轻微的部分性发作,没有影响胎儿。相反,32 岁的小郑备孕时没调整药物,继续吃苯妥英钠,结果怀孕 3 个月时胎儿查出心脏畸形,不得不终止妊娠,这让她后悔不已。
照顾孩子时,家长别过度紧张。比如小杰的妈妈,以前不让他跑跳、爬楼梯,孩子变得很内向,后来在医生建议下,只要有人陪同,允许小杰和小朋友一起玩,只是避免独自游泳、爬高,现在小杰性格开朗多了。同时要和学校沟通,比如小远的老师知道他的情况后,每次发作时都会轻轻把他侧卧,清理口腔分泌物,避免他咬伤舌头或窒息。总的来说,规范治疗的小儿癫痫患者,80% 在青春期前能控制发作,其中 60% 能停药,像妞妞现在 5 岁,已经停药 1 年,能正常上幼儿园,智力发育和同龄孩子一样。
Dravet 综合征(婴儿严重肌阵挛癫痫):由 SCN1A 基因突变所致,发病年龄<1 岁,表现为频繁肌阵挛发作、全面性强直 - 阵挛发作,常合并智力发育迟缓。国际 Dravet 综合征注册研究(2025)显示,此类患者经多药联合治疗(如左乙拉西坦 + 托吡酯 + 氯巴占)后,仅 30%-40% 患者发作频率减少 50% 以上,临床治愈率<3%,且多合并严重认知障碍。例如 1 岁男孩小宇,确诊 Dravet 综合征后经多药联合治疗,发作频率从每天 10 余次减少至每周 2-3 次,目前 3 岁仍需持续治疗,智力发育落后于同龄儿童,但可进行简单肢体活动。
治疗老年癫痫要兼顾基础疾病。比如王大爷有高血压和糖尿病,医生给他选了拉莫三嗪,因为这种药和降压药、降糖药相互作用少,刚开始每天吃 25mg,每 2 周增加 25mg,直到加到 100mg,现在发作从每月 2 次减少到每季度 1 次,期间还定期查拉莫三嗪血药浓度,维持在 5μg/mL 左右,避免药物蓄积。张奶奶则吃加巴喷丁,这种药不用肝脏代谢,适合她的肝功能状况,同时还能缓解她的带状疱疹后神经痛,一举两得。像苯巴比妥、苯妥英钠这类老药尽量不用,比如曾有个老人吃苯巴比妥后,整天嗜睡、记性变差,换用拉莫三嗪后精神状态明显好转;还有老人吃苯妥英钠导致牙龈增生,本来就有牙周炎的他,牙齿问题更严重,停药后才缓解。